Europa

Un equipo internacional de científicos ha identificado una alteración genética que reduce la acumulación de proteína amiloide en forma de placas en el cerebro, una de las causas del deterioro cognitivo. Los resultados del hallazgo mejorarán los tratamientos de prevención del alzhéimer, demostrando al tiempo que esta enfermedad y la demencia senil se originan por los mismos mecanismos bioquímicos.

Más de un 5% de la población mundial mayor de 60 años tiene demencia senil. Además, después de los 65 años la prevalencia del alzhéimer se duplica cada cinco años, por lo que, en la actualidad, unos 25 millones de personas están afectadas por esta enfermedad neurodegenerativa en el mundo, tal y como apunta el Observatorio de la Discapacidad.

 “Es la primera vez que se detecta una alteración genética relacionada con el alzhéimer y además con una función protectora”, explica al Servicio de Información y Noticias Científicas (SINC) Kari Stefansson, investigador de la compañía farmacéutica deCODE Genetics, con sede en Islandia y coordinadora del estudio.

Los investigadores descubrieron que existe una mutación en el gen APP que confiere resistencia a la aparición del alzhéimer. En experimentos in vitro, los científicos observaron que esta alteración genética reducía en un 40% la formación de las placas. Asimismo, observaron que las personas de entre 80 y 100 años sin alzhéimer incluidas en el estudio y que eran portadoras de esta mutación tenían funciones cognitivas en mejor estado que las que no tenían esta alteración genética. Por lo que los autores deducen que “alzhéimer y demencia senil pueden tener los mismos mecanismos bioquímicos”.

El gen APP codifica para la proteína APP que es convertida por un par de enzimas en la β–amiloide, que a su vez forma placas y es una de las causas del deterioro cognitivo. Los científicos opinan que una de las posibles estrategias para detener el alzhéimer sería alterar las enzimas que transforman la APP en β–amiloide y que esta podría ser una manera de detener la enfermedad.