Se trata de "una situación especialmente preocupante para todo el colectivo de personas con enfermedades poco frecuentes, pero aún más para quienes aún no han puesto nombre a la enfermedad con la que conviven", destacó Juan Carrión, presidente de Feder y su fundación.

El informe también destaca que las familias que dedican más de seis horas al cuidado del paciente alcanzan el 57% en los casos sin diagnóstico, casi el doble que el resto de familias con enfermedades raras que sí lo tienen.

El impacto de la consecución de un diagnóstico o no también es visible en la economía familiar: el 82% de las personas sin diagnóstico valoraron el coste de la enfermedad como alto o muy alto, un 10% más en comparación con los casos que sí cuentan con nombre de la enfermedad.

Algo similar ocurre respecto a la discriminación percibida, ya que en el caso del colectivo sin diagnóstico es 12 puntos porcentuales mayor. Es decir, el 55% de las familias se han sentido discriminadas en algún momento de su vida con motivo de una enfermedad que aún no conocen.

Toda esta radiografía se recoge en ‘Análisis de la realidad del colectivo de personas sin diagnóstico’, la investigación que Feder ha llevado a cabo en el último año a través de su Observatorio Sobre Enfermedades Raras (OBSER) dando continuidad a los datos recogidos previamente en el Estudio ENSERio sobre Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en España.