El 45% de las enfermeddes raras tienen un origen neurológico y aunque el 80% de estas patologías son de origen genético, solo se conocen los genes responsables en algo más del 50% de los casos. Además, cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo.

“Son enfermedades complejas, generalmente con un debut precoz –más del 50% se manifiestan en menores de dos años-, en muchos casos no cuentan con un tratamiento específico y /o efectivo, y además suelen ser enfermedades que generan consecuencias graves y discapacitantes para los pacientes, con altas cifras de morbilidad y mortalidad. Asimismo, suelen tener un origen genético y las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso”, explicó el doctor Jorge Matías-Guiu Guía, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN.

"Alrededor de 3.000 enfermedades no cuentan aún con una patogénesis molecular definida, un aspecto que, sin duda, hace que tanto su diagnóstico como su tratamiento sea complejo en muchos casos”, agregó el doctor Matías-Guiu.

“Actualmente y a la espera de que la investigación en enfermedades raras consiga impulsarse, para conseguir reducir la discapacidad asociada a las enfermedades raras se ha de profundizar en dos aspectos esenciales: la detención precoz de estas enfermedades, para que los pacientes puedan acceder a las opciones terapéuticas oportunas y tratar de evitar posibles secuelas; y con la prevención, facilitando el acceso a pruebas de diagnóstico genético y consejo genético”, concluyó el doctor Matías-Guiu.