La ministra de Sanidad, Carolina Darias, avanzó esta novedad este lunes en la Conferencia de Ministras y Ministros de Sanidad de la UE 'Por una política europea sobre enfermedades raras', celebrada en París (Francia) coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras y en el marco de la Presidencia francesa de la Unión Europea.

Darias apuntó que esa plataforma facilitará que "la información sea la que viaje y no el paciente", y acercará a los pacientes de enfermedades poco frecuentes y sus familiares a las personas expertas en estas patologías.

Del mismo modo, la plataforma hará posible que, gracias a la teleasistencia, todos los recursos asistenciales estén a disposición de pacientes y familiares para que "estén al alcance sin las limitaciones que suponen las distancias o los lugares donde cada uno viva", según apuntó Darias.

Para que este proyecto alcance su máximo desarrollo, Darias consideró "vital" la creación del Espacio Europeo de Datos de Salud como recurso para las redes de investigación de enfermedades raras y la innovación en su tratamiento.

INVESTIGACIÓN

Por otro lado, Darias reiteró el apoyo del Gobierno de España a la investigación nacional e internacional en el campo de las enfermedades poco frecuentes, pues participa en el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades, el Programa Europeo Conjunto de Enfermedades Raras y la iniciativa estructural Impact, que ha facilitado que la investigación en enfermedades raras dentro del Sistema Nacional de Salud (SNS) desempeñe un papel clave.

La finalidad de esta iniciativa es proporcionar herramientas genómicas para la caracterización de enfermedades no diagnosticadas tras el máximo esfuerzo clínico y tiene como principales beneficiarios a las personas con enfermedades raras y sin diagnóstico.

Darias también avanzó la próxima actualización de la cartera común de servicios asistenciales de genética del SNS, lo que supondrá una mejora en el acceso a pruebas diagnósticas y al consejo genético. Además, apuntó que 2021 fue el año en el que más medicamentos huérfanos se comenzaron a financiar por el SNS en el último lustro.

Por otra parte, Darias mostró el compromiso del Gobierno de España con las personas con enfermedades raras y sus familias, así como con el desarrollo de una red una red asistencial y de investigación en el ámbito europeo que permita asegurar la atención que precisan.

España participa desde su creación, en 2017, en las Redes Europeas de Referencia (ERN, por sus siglas en inglés) con un total de 110 centros, servicios y unidades de referencia del SNS, que son miembros de las 24 redes europeas de referencia que existen.

Entre otros proyectos desarrollados hasta la fecha, Darias también destacó el Registro Estatal de Enfermedades Raras, una de las prioridades de la Estrategia de Enfermedades Raras de España y uno de los primeros ejemplos actuales de sistemas de vigilancia poblacional.

Destacó además la relevancia del primer informe sobre el Registro de Enfermedades Raras, publicado en 2021, que ha permitido dar un salto cualitativo en el conocimiento de las distintas patologías.