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Entrevista

8 Mar 2022

Ángela Pérez de Camino, presidenta de la Asociación KCNQ2 España

«Queremos que cuando vayan por la calle miren a nuestro hijos, que no les tengan miedo, ni vergüenza, ni pena»

Esther Peñas / Madrid

Las enfermedades relacionadas con el gen KCNQ2 conforman un grupo de enfermedades epilépticas que se inician durante las primeras cuatro semanas de vida de un niño. Son, cada una de ellas, enfermedades raras, a las que corresponde los tristemente conocidos como medicamente huérfanos: hay tan pocos pacientes, que a las farmacéuticas no les renta investigar en ellos. Hace apenas unos días, la entidad ha celebrado una semana de conciencia, en la que ha dado a conocer las peculiaridades de esta patología y han reivindicado sus derechos. Hablamos con la vicepresidenta de la asociación KCNQ2, Ángela Pérez de Camino.

¿A qué responde el nombre de esta enfermedad genética, KCNQ2?

K es el símbolo del Potasio; CN corresponde al término de canal; Q alude a la subfamilia del canal de potasio; 2, porque es el segundo miembro de la subfamilia del canal de potasio.

¿Cuántos españoles tienen esta enfermedad? ¿Cuál es su prevalencia en el mundo?

Esta información no la tenemos muy actualizada, pero sí sabemos que, desde que se ha descubierto, el KCNQ2 es uno de los diagnósticos más comunes en recién nacidos que debutan sus crisis en las primeras horas de sus vidas. Están apareciendo cada vez más y más pacientes con esta alteración genética. 
Hoy en día, en la Asociación KCNQ2 España somos 28 pacientes, pero en España ya debe haber más de cuarenta diagnosticados. 

Varios investigadores han intentado determinar la frecuencia de este trastorno mediante la prueba de grupos de niños con trastornos convulsivos no diagnosticados que comparten algunas de las características de KCNQ2 (inicio neonatal, encefalopatía epiléptica). En un grupo de 84 pacientes con convulsiones neonatales o infantiles tempranas y deterioro del desarrollo asociado, se identificaron mutaciones en KCNQ2 en 11 pacientes (13%). En otro grupo de 239 pacientes con encefalopatía epiléptica de la primera infancia (EIEE), 12 pacientes (5%) tenían mutaciones en el gen KCNQ2. KCNQ2 es poco común y representa aproximadamente el 10% de los pacientes con encefalopatía epiléptica que comienza en los primeros tres meses de vida; sin embargo, la incidencia de esta enfermedad es de aproximadamente 2.8 por cada cien mil nacidos vivos (o más de tres mil casos nuevos por año en todo el mundo), que es aproximadamente la mitad del número de nacimientos con síndrome de Dravet, una epilepsia hereditaria de la infancia.

¿Qué síntomas provoca esta enfermedad rara?

Debuta, como decíamos, en las primeras horas de vida del paciente con crisis epilépticas, normalmente resistentes a fármacos convulsivos. Digo normalmente, porque los fármacos que ayudan a controlar las crisis de la gran mayoría de pacientes con esta alteración, no son utilizados como primera elección. Es por esto que es tan importante el diagnóstico precoz. Cuanto antes se sepa, antes se puede facilitar un fármaco ad hoc para este tipo de crisis, lo que significa ahorrar al paciente cientos o miles de crisis. 

Las crisis en KCNQ2 a menudo se resuelven en meses o años, pero los niños tienen algún grado de deterioro del desarrollo que involucra uno o más dominios (motor, social, lenguaje, cognición).

Estas crisis y la encefalopatía epiléptica que padecen los pacientes provocan que la gran mayoría de estos pacientes no se comuniquen verbalmente y la mitad de los mismos presentan una afectación motora (no llegan a caminar o incluso a tener control cefálico). 

¿Cuáles son las principales demandas del colectivo de personas que presentan esta enfermedad?

Siendo una enfermedad minoritaria, es muy complicado que el mundo ponga sus ojos en nuestros «luchadores», pero es verdad que estamos viendo que cada vez salen más y más KCNQ2; hay consciencia ya de que esta encefalopatía epiléptica es más común de lo que pensamos. Creemos fundamental por este motivo, el diagnóstico precoz y la repetición de análisis genéticos en pacientes ya más mayores, que siguen sin diagnósticos para estudiar este gen. 

Necesitamos que se investigue esta enfermedad, que se busquen fármacos que ayuden al control de crisis, a la mejora por exceso o por defecto del funcionamiento del canal del potasio, a la mejora del desarrollo cognitivo de los pacientes. 

Por otro lado, acabamos de realizar desde la asociación la semana de concienciación de KCNQ2 y estas son otras reivindicaciones que hemos planteado las familias: que acepten a nuestros hijos como son. Que cuando vayan por la calle los miren, no les tengan miedo, ni vergüenza, ni pena; que las ayudas sean más ágiles y queden más cerca. Los trámites que requieren parecen a veces pensados para «perdernos por el camino» y no piensan en familias que disponen de muchas cosas menos de tiempo. Muchas veces, implican el desplazamiento de familias una y otra vez, por tener que personarse en grandes urbes, cuando las familias no necesariamente residen aquí; mejores terapias al alcance de todos; inclusión, cuando se pueda dar, pero con los medios humanos y materiales necesarios. Si no disponen de estos medios al cien por cien no puede haber inclusión; aliviar los imposibles costes económicos a las familias tanto de terapias como de ortopedias, etc.; ayudas para acercar y facilitar la práctica de deportes adaptados para los pacientes; acceso a programas de comunicación subvencionados; aseos públicos adaptados para discapacitados, y terapias gratuitas y de acceso en todas las etapas del paciente, así como centros de día para jóvenes discapacitados.

¿En qué lugar se encuentra la investigación científica para prevenir y atender esta enfermedad?

En España, actualmente solo hay un proyecto de investigación en el que se está haciendo un registro exhaustivo sobre esta enfermedad, en el Hospital San Juan de Dios.

¿Qué servicios presta la asociación?

La asociación nace para recaudar fondos y apoyar la financiación de todo tipo de proyectos que puedan surgir entorno a esta alteración genética. Siendo una enfermedad minoritaria, nos damos cuenta que hay que concienciar, darnos a conocer e informar para que cuenten con nuestros pacientes. 
Por otro lado, la asociación trata de unir a las familias de los pacientes para compartir dudas, miedos, información sobre trámites, síntomas que aparecen en un paciente, para determinar si es común de esta enfermedad o algo ajeno a ella. Tenemos que pensar que siendo una enfermedad tan joven (fue descubierta en 2008), no hay bibliografía prácticamente, y las familias nos sentimos muchas veces perdidas, sin saber qué es normal y qué no. Este sentimiento de pérdida, se alivia en parte al unirnos las familias, con lo que siempre estamos en busca de nuevos pacientes diagnosticados para ir creciendo en esta familia. 

¿Cuál es el perfil de asociados?

Actualmente, los asociados son principalmente familias de pacientes diagnosticados y personas cercanas al entorno de los pacientes (amigos, familiares como tíos o abuelos…)

De entre las muchas actividades que realiza la asociación para concienciar a la sociedad de esta enfermedad, ¿cuál es la más importante?

Todas son importantes, no hay una que destaque, pero claramente, si no hubiera familias de pacientes, si no estuvieran los pacientes, no habría asociación, con lo que todo pasa por ellos, nuestros «luchadores». Además de esto, tenemos que estar relacionados con asociaciones KCNQ2 de otros países, agrupaciones europeas, con hospitales, médicos y científicos, etc. 

Importantísimo también, crear interés, darnos a conocer y ofrecer información, estar unidos y aunque seamos pocos, luchar todos juntos por que se conozca y avance en la investigación de esta enfermedad. Esta es la única fórmula para conseguir mejorar todo lo posible la vida de nuestros pacientes.