Asimismo, la entidad subrayó en dicho documento que “el 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% son graves e invalidantes y, en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente”. A esto hay que añadir que más de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara “aún no han sido diagnosticados”, indicó.

“Las enfermedades neurológicas raras son un amplio grupo de enfermedades que producen cambios en el desarrollo o degeneración del sistema nervioso, bien por causas genéticas, por procesos infecciosos o inmunológicos, o por causas aún desconocidas. No obstante, y a pesar de no se han identificado los genes responsables en todas ellas, se estima que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético”, explicó el doctor Ángel Aledo Serrano, Coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología.

“Por otra parte, es muy común que las enfermedades raras tengan algún tipo de sintomatología neurológica. Las manifestaciones van desde las crisis epilépticas, los problemas cognitivos o del neurodesarrollo, a la afectación de músculos, coordinación o nervios periféricos”, apuntó el doctor Aledo.

Cabe señalar que la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND) estima que más de un 60% de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados, lo que genera una brecha diagnóstica”, subrayó Aledo.

ENFERMEDAD RARA

En Europa una enfermedad se considera “rara” o “poco frecuente” si afecta a menos de una persona por cada 2.000 habitantes, aunque más de 80% de las enfermedades raras que se han registrado en ‘Orphanet’, que es la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, afectan a menos de 1 persona por cada millón de habitantes.

Pese a que cada enfermedad rara individualmente tenga una prevalencia baja, el número de personas que padecen actualmente una enfermedad rara es muy alto. Se estima que las enfermedades raras afectan aproximadamente al 6% de la población.

La SEN señaló además que en España existen unos 3 millones de personas que padecen alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que se han descrito hasta la fecha y se estima que el 90% de las enfermedades raras pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes.

Por último, el doctor Aledo insistió en que “no podemos hacer medicina de precisión si no existe antes un diagnóstico de precisión, y sabemos que un tratamiento precoz mejora el pronóstico futuro para estos pacientes” y añadió que “aproximadamente entre el 5 y el 10% de las enfermedades raras cuentan con algún tratamiento curativo, y este número se incrementa año a año, con nuevos ensayos clínicos de terapias génicas y avanzadas” que cambiarán el futuro de estos pacientes.