Con motivo de la celebración este domingo 21 de junio del Día Internacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, la SEN recordó que esta enfermedad neuromuscular rápidamente progresiva es además la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente en España en incidencia, tras la demencia y la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, su alta mortalidad hace que, según estimaciones de esta sociedad científica, en la actualidad existan unos 3.000 afectados en España, aunque cada día se detecten tres nuevos casos.

La ELA es una patología heterogénea en muchos aspectos, ya que se puede iniciar a cualquier edad, puede afectar a cualquier grupo muscular y tiene una supervivencia muy variable. En todo caso, la edad media de inicio se encuentra entre los 60-69 años; en casi la mayoría de los pacientes la enfermedad se inicia en los músculos que controlan el habla, la deglución y la masticación o en los músculos de las extremidades (sólo un pequeño grupo de casos presenta un inicio generalizado o respiratorio); y aproximadamente un 50% de los pacientes fallecen antes de que se cumplan los tres años de diagnóstico.

ALTA MORTALIDAD

A este respecto, la coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, la doctora Nuria Muelas, señaló que “la enfermedad se suele manifestar con debilidad muscular, torpeza, disminución de la masa muscular y/o calambres". "También puede afectar al habla o a la deglución o producir síntomas respiratorios en su debut clínico. Es una enfermedad que suele tener un mal pronóstico ya que el 95% de los afectados fallecen tras 10 años de evolución de la enfermedad. Además es una enfermedad en la que los pacientes, en un corto plazo de tiempo, pueden pasar a ser completamente dependientes para las actividades cotidianas”.

“Estamos hablando por lo tanto de una enfermedad grave, para la cual actualmente no existen tratamientos curativos y cuyo manejo se centra en aplicar algunas terapias que frenan la progresión y en el abordaje multidisciplinar de las manifestaciones que surgen en la evolución clínica. Con ello, se logra una mejoría de la supervivencia y sobre todo de la calidad de vida de estos pacientes”, comentó.

Actualmente, en España, el retraso diagnóstico de esta enfermedad se sitúa en unos 12 meses y los errores diagnósticos son una fuente importante de este retraso: hasta el 66% de los pacientes recibieron diagnósticos alternativos previos. Reducir la demora diagnóstica ayudaría a que los pacientes recibieran lo más pronto posible una atención óptima en programas multidisciplinares, ya que la enfermedad es susceptible de ser tratada con terapias de control de la sintomatología y de prevención de las complicaciones graves o letales, además de medidas de soporte ventilatorio o nutritivo o fisioterapia.

UNIDADES ESPECIALIZADAS

“El diagnóstico de esta enfermedad sigue siendo clínico, por lo que identificar su sintomatología de una forma correcta es uno de los aspectos en los que hacer hincapie. En todo caso, en los últimos años se ha mejorado el proceso diagnostico gracias a la creación de Unidades especializadas y también se han mejorado la asistencia a estos pacientes, al coordinar a distintos especialistas en el seguimiento y atención continuada, así como en el manejo preventivo de las complicaciones futuras. El abordaje integrado y multidisciplinar del paciente permite mejorar su calidad de vida y su supervivencia”, destacó la doctora Muelas.

La ELA es una enfermedad que conlleva una gran carga de discapacidad y dependencia. Según la última Encuesta Nacional sobre Discapacidad y Dependencia, la ELA figura entre las principales causas de discapacidad en la población española, y no sólo por la grave afectación muscular que provoca, sino también por otra serie de comorbilidades que lleva asociada: hasta en más de un 50% de los casos los pacientes muestran rasgos de disfunción disejecutiva o problemas neuropsicológicos y un 5-10% de los casos presenta una demencia asociada, en general del tipo fronto-temporal, que puede preceder, aparecer simultáneamente o posteriormente al inicio de la ELA.