Con motivo de la celebración este domingo, 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el IOFV ha explicado que, aunque las cataratas, el glaucoma y la degeneración macular asociada a la edad son las principales causas de ceguera en el mundo, las enfermedades raras oculares también juegan un papel importante en la pérdida de visión y la ceguera.

A este respecto, el director del Instituto Oftalmológico y catedrático de la Universidad de Oviedo, el doctor Jesús Merayo, señaló que “la mayoría de las enfermedades oftalmológicas raras son de base genética, tienen una alta complejidad diagnóstica, afectan progresivamente a la visión y provocan una gran incapacidad, ya que además del ojo pueden estar afectados otros órganos vitales”.
Además, añadió que “suelen ser patologías de una fuerte base genética que pueden en ocasiones estabilizarse o progresar por factores ambientales sobre los que se puede influir”.

Las enfermedades raras oculares abarcan una gran cantidad de patologías con una prevalencia baja. Aunque estas enfermedades tienen una manifestación de menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes, no es extraño padecer una enfermedad rara, tal y como señalaron desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

TRES MILLONES DE PERSONAS

De hecho, se calcula que en España alrededor de tres millones de personas sufren una enfermedad rara, y se desconoce la cifra exacta en el caso de las enfermedades raras oculares.
El diagnóstico de las enfermedades raras oculares es complejo y suele realizarse en colaboración con otros especialistas no oftalmológicos. Según comentó el doctor Merayo, “las enfermedades raras oculares suelen ser detectadas en primera instancia durante revisiones y consultas generales. Los pacientes con sospecha de sufrir alguna de estas afecciones son referidos a unidades de alta especialización donde se realiza un fenotipado del ADN o un diagnóstico clínico mediante pruebas biológicas, funcionales y de imagen. En un segundo paso, en muchas ocasiones, se realizan pruebas de laboratorio y genéticas”.

Los pacientes con enfermedades raras oculares esperan una media de cinco años para la obtención de un diagnóstico y en el 20% de los casos la espera puede llegar, o incluso superar, los 10 años.

SIGNOS DE ALERTA

Las enfermedades raras oculares suelen comenzar en edades tempranas, normalmente en los primeros años de vida. El paciente manifiesta una afección y los tratamientos iniciales no son eficaces o se aprecia progresión de la patología a pesar de ellos.

Además, este grupo de enfermedades tiene una fuerte base genética y se debe prestar atención a los antecedentes familiares de ceguera o de afectación ocular.