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Entrada de un hospital

Salud

26 Jul 2018

Se trata de una afección metabólica debida la deficiencia de una sustancia proteica

Feder conmemora el Día Mundial de la enfermedad de Gaucher

Servimedia / Madrid

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), con motivo del Día Mundial del Síndrome de la enfermedad de Gaucher, que se celebra este jueves, ha expresado su apoyo a todos los pacientes y familias que conviven con esta patología e insiste en la importancia de promover la investigación de esta patología.

El Día Mundial del Síndrome de Sjögren conmemora el cumpleaños del médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, quien describió dicha patología en 1882. El objetivo principal de este día es favorecer la información y el conocimiento de esta enfermedad para prever diagnósticos y tratamientos erróneos.

“En este día, Feder quiere expresar su solidaridad con las personas que conviven con la enfermedad de Gaucher y con sus familiares y resaltamos la importancia de concienciar a la sociedad sobre lo que supone convivir con esta patología y las consecuencias que puede tener en la vida diaria de la persona”, señaló la federación desde su sitio web.

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad metabólica rara que se debe a la deficiencia de una sustancia protéica capaz de activar una reacción química en el organismo. Se trata de la más común de las enfermedades por depósito de lípidos, junto con patologías como Tay Sachs, Fabry o Niemann Pick.

Entre su sintomatología se encuentra, entre otros, el deterioro y dolor óseo; la pérdida de densidad de los huesos; la desmineralización con fracturas patológicas; y la anemia. Es una enfermedad que afecta a 1 de cada 200.000 personas. En España, más de 300 personas la padecen.