- «Queremos que cuando vayan por la calle miren a nuestro hijos, que no les tengan miedo, ni vergüenza, ni pena»
Las enfermedades relacionadas con el gen KCNQ2 conforman un grupo de enfermedades epilépticas que se inician durante las primeras cuatro semanas de vida de un niño. Son, cada una de ellas, enfermedades raras, a las que corresponde los tristemente conocidos como medicamente huérfanos: hay tan pocos pacientes, que a las farmacéuticas no les renta investigar en ellos.
- España tendrá una plataforma que evitará viajes innecesarios a personas con enfermedades raras y sus familiares
Una nueva plataforma informática de gestión clínica integrada con las redes europeas de referencia evitará desplazamientos innecesarios a personas con enfermedades raras y sus familiares en España.
- Feder denuncia “falta de equidad” en el diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria de las enfermedades raras
El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, denunció este martes la “falta de equidad” que existe en el ámbito mundial en el acceso a los recursos para el diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria de este tipo de enfermedades y defendió la necesidad de “impulsar una movilización mundial que permita posicionar l
- La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz avanzan en la investigación sobre distrofias hereditarias de la retina
La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) continúan colaborando en un proyecto para el estudio de nuevos mecanismos moleculares que expliquen las causas hereditarias desconocidas ('perdidas') de las distrofias de retina con herencia autosómica dominante, liderado por la docto
- El intercambio de datos impulsa nuevos diagnósticos de enfermedades raras en Europa
El consorcio internacional conocido como Solve-RD ha detallado cómo el reanálisis periódico de la información genómica y fenotípica de personas que viven con una enfermedad rara puede aumentar las posibilidades de diagnóstico cuando se combina con el intercambio de datos a gran escala.
- En Europa, más de medio millón de personas padecen alguna enfermedad neurológica rara
Más de medio millón de personas padecen alguna enfermedad neurológica rara en Europa, según los datos que ha difundido la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración el próximo domingo, 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras. La SEN recordó que más de tres millones de españoles tienen una patología poco frecuente y que h
- Las enfermedades raras oculares, principal causa de discapacidad visual entre los jóvenes
Las enfermedades raras oculares (ERO) son la principal causa de discapacidad visual entre los jóvenes, y el escaso conocimiento de estas afecciones obstaculiza el diagnóstico y el tratamiento preciso de unas patologías en las que la detección temprana y precisa es clave, según destacaron los expertos del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV).
- Los pacientes con enfermedades neuromusculares tardan tres años en ser diagnosticados
Los pacientes con enfermedades neuromusculares como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) o la distrofia muscular, tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico, según aseguró la Sociedad Española de Neurología (SEN). Con motivo de la celebración del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, la SEN recordó que afectan a más de 60.000 persona
- Una de cada tres personas con enfermedades raras vio canceladas sus pruebas médicas o intervenciones
El 33% de las personas con enfermedades raras vieron canceladas sus pruebas de diagnóstico, el 32% no pudieron acceder a los tratamientos y al 31% le suspendieron una intervención quirúrgica como consecuencia de las dificultades de movilidad derivadas del estado de alarma.
- El Gobierno destina 2.818.070 euros a enfermedades raras y neurodegenerativas
El Consejo de Ministros aprobó este viernes un presupuesto de 2.818.070 euros destinado a desarrollar actuaciones de vigilancia de la salud e iniciativas en la Estrategias en enfermedades raras y neurodegenerativas, incluida la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)