Así lo afirmó en el transcurso del acto de presentación de la campaña de concienciación ‘¿Cómo te ves en 2030?' lanzada internacionalmente con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el próximo lunes, para “visibilizar las enfermedades raras y sus necesidades” y analizar cómo “hacer frente a los retos y desafíos que depara el futuro” y en el que advirtió de que las enfermedades raras “tienen que ser una prioridad social y sanitaria”.

Carrión denunció que el tiempo medio en conseguir el diagnóstico de una enfermedad rara en España son cuatro años y lamentó que hay personas “que llegan incluso a fallecer sin conocer el nombre de la enfermedad”. “Desde Feder hemos orientado nuestros fines para atender no solo a las personas con enfermedad rara, sino también a las personas en búsqueda de diagnóstico”, abundó, para, a continuación, criticar también la “falta de homogeneización” en el número de enfermedades que se incluyen en las pruebas de cribado neonatal.

Así, subrayó que el Sistema Nacional de Salud establece siete enfermedades raras dentro de las pruebas de cribado prenatal y dijo ser “consciente” de que desde el Ministerio de Sanidad “se ha trabajado para incrementar en 13 patologías más”, al tiempo que, a nivel autonómico, explicó que, mientras la Región de Murcia incluye 40 enfermedades raras, la Comunidad Valenciana incluye 8 enfermedades raras.

En paralelo, también juzgó “clave” la implantación de la medicina genómica, teniendo en cuenta que el 70% de las enfermedades raras que se conocen son genéticas y afectan fundamentalmente a niños y que España “es el único país de Europa que no dispone de la especialidad en genética” que permita preparar a profesionales para poder analizar esta prueba genética.

INVESTIGACIÓN

En tercer lugar, también constató la “fragmentación en la investigación y la falta de información epidemiológica” y puntualizó que solo el 20% de las 6.172 enfermedades raras identificadas en Europa “son investigadas y, en consecuencia, solo el 5% de esas enfermedades dispone de un medicamento o de un tratamiento”, convencido de que “el desconocimiento que rodea a las enfermedades raras condiciona prácticamente su abordaje”.

“Frente a ello”, valoró iniciativas como el Registro Estatal de Enfermedades Raras que, a su entender, “supone una esperanza a nivel clínico e investigador”. Su primer informe, publicado a finales de 2021, incluía 22 patologías, si bien Carrión mostró su “preocupación” por el hecho de que cinco comunidades autónomas no han volcado la información en un recurso que urgió a “impulsar”.

Junto a ello, hizo referencia a iniciativas históricas como la red compuesta por los centros o unidades de referencia en este ámbito que hay en España, de los cuales 110 ya están trabajando en coordinación con las 24 redes europeas de referencia, cuyo modelo, dijo, “está dirigido fundamentalmente a mejorar el acceso al diagnóstico, al tratamiento y a la asistencia sanitaria”. Por ello llamó a “facilitar más información” a los profesionales sociosanitarios sobre los centros existentes en España, “definir la hoja de ruta” que les permita derivar al paciente a un centro de referencia y “dar publicidad a ese procedimiento y que se pueda garantizar la accesibilidad” a los mismos.

TRATAMIENTO

Carrión también hizo hincapié en la “falta de equidad” en el acceso a los medicamentos huérfanos que existen y lamentó que en España seis de cada 10 medicamentos huérfanos que se autorizan en Europa “no logran la financiación pública”. “En los últimos tres años se han quedado sin financiar más de la mitad de los medicamentos huérfanos que han llegado a nuestro país, habiéndose financiado solo el 50% en el 2021”, apostilló, cifrando ese número en 56 en 2021 y urgiendo, además, a “optimizar y reducir” el tiempo medio de los procesos de financiación, que es “prácticamente de dos años” en la actualidad.

Finalmente, se mostró “esperanzado” en el desarrollo del marco normativo que se está impulsando desde la Dirección General del Imserso para mejorar la valoración del grado de discapacidad de estos pacientes y dijo esperar que sea “ya una realidad en los próximos meses”.

Por parte del Gobierno central, el director general de Políticas de Discapacidad del Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030, Jesús Martín, aseguró que el departamento de Ione Belarra persigue “que el bienestar y la inclusión de las personas con discapacidad sean derechos” y quiso “rendir tributo” a Feder por haber “puesto en la agenda política y en la agenda social” la “realidad” de los tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes que viven en España y que, a su entender, “estaban huérfanas de servicios y recursos que respondieran a su singularidad”.

“Los poderes públicos debemos no solo ser permeables a estas peticiones legítimas, sino que también debemos buscar los elementos, los resortes, para hacerlas efectivas”, dijo, en referencia a las demandas de Feder, al tiempo que aseguró que su ministerio está “haciendo los deberes con un arma poderosa que es el diálogo y de la mano de organizaciones como Feder, que conoce y defiende muy bien este rostro nuevo de la discapacidad”.

Entre las propuestas normativas y de política pública que espera que “contribuyan a dar respuesta” a estas demandas recordó que en esta legislatura “verá la luz” una ley que va a incluir “medidas y soporte a las familias con grandes necesidades de apoyo” e hizo mención también al impulso a la atención temprana o el lanzamiento de convocatorias específicas para el tercer sector, para que las organizaciones de enfermedades raras puedan hacer su servicio “universalmente accesible” o de una orden de I+D+i en materia de investigación e innovación en este sentido, así como el nuevo Real Decreto que aprobará los nuevos baremos de reconocimiento, capacitación y valoración de la discapacidad.

MADRID

Por su parte, Ignacio Tremiño, director de Atención a Personas con Discapacidad de la Consejería de Familia, Juventud y Política Social de la Comunidad de Madrid reconoció que gracias a Feder las personas con enfermedades poco frecuentes “tienen un sitio donde apoyarse para poder salir adelante y para poder iniciar este camino tan duro que es al principio el diagnóstico y el inicio de los tratamientos” y valoró el trabajo en común del Gobierno regional y la propia federación en beneficio de este colectivo.

“Tenéis la garantía de la presidenta de la Comunidad de Madrid, una mujer sensibilizada con la discapacidad, especialmente, y con las enfermedades raras, sobre la colaboración entre ambas instituciones”, añadió, para mencionar iniciativas conjuntas como el Plan de Mejora de la Atención Sanitaria de la Comunidad de Madrid para personas con enfermedades poco frecuentes, entre otras iniciativas.

Asimismo, defendió la “apuesta clara del Gobierno regional por la mejora de la atención a estas personas como demuestra que su presupuesto para este ejercicio en el área de la discapacidad se ha incrementado un 25%, con más de 80 millones de euros y el mayor incremento de los últimos años.

En el acto también participó Elena Matilla, la madre de Paula, una niña de seis años con Síndrome DDX3X, de los que hay identificados 787 casos en el mundo, y que reivindicó como “fundamental” el “trato adecuado” a estos pacientes y sus familias por parte de todas las administraciones implicadas y recordó que el diagnóstico “es la puerta de entrada a la investigación y los tratamientos”. “Es necesario diagnosticar más y mejor”, concluyó.