- La psiquiatra que pone nombre al síndrome de Dravet se reúne con expertos y familias en un encuentro científico
La doctora Charlotte Dravet, que da nombre al síndrome que ella describió en 1978, participa en las Jornadas Científicas y Familiares de la Fundación Síndrome de Dravet, que reunirá a expertos internacionales y familias para abordar esta forma rara de epilepsia. La psiquiatra francesa y especialista en epilepsia formará parte de los ponentes internacionales de las Jornadas Científicas y Familia
- «Pocas cosas más curativas que la palabra que alienta»
Esta ira (Vaso roto) es un poemario que se sustenta en una de las emociones más indómitas, la ira, la rabia, la cólera, la furia. Y desde ella, la terrible belleza que surge, la de los versos, sí, pero también la de hacer de lo extraño y lo trágico y lo enfermo y lo distinto un territorio que habitar.
- La Sociedad Española de Neurología asegura que “casi el 50%” de las enfermedades raras son “neurológicas”
La Sociedad Española de Neurología (SEN) presentó este lunes un comunicado, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de febrero, donde apunta que “unos tres millones de personas en España y 400 millones de personas en todo el mundo padecen alguna enfermedad rara” y que casi la mitad de estas patologías son de origen neurológico
- Identificadas 886 nuevas enfermedades raras en la última década
El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras va a examinar un total de 886 nuevas enfermedades descubiertas en los últimos diez año
- «Queremos que cuando vayan por la calle miren a nuestro hijos, que no les tengan miedo, ni vergüenza, ni pena»
Las enfermedades relacionadas con el gen KCNQ2 conforman un grupo de enfermedades epilépticas que se inician durante las primeras cuatro semanas de vida de un niño. Son, cada una de ellas, enfermedades raras, a las que corresponde los tristemente conocidos como medicamente huérfanos: hay tan pocos pacientes, que a las farmacéuticas no les renta investigar en ellos.
- España tendrá una plataforma que evitará viajes innecesarios a personas con enfermedades raras y sus familiares
Una nueva plataforma informática de gestión clínica integrada con las redes europeas de referencia evitará desplazamientos innecesarios a personas con enfermedades raras y sus familiares en España.
- Feder denuncia “falta de equidad” en el diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria de las enfermedades raras
El presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, denunció este martes la “falta de equidad” que existe en el ámbito mundial en el acceso a los recursos para el diagnóstico, tratamiento y atención sociosanitaria de este tipo de enfermedades y defendió la necesidad de “impulsar una movilización mundial que permita posicionar l
- La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz avanzan en la investigación sobre distrofias hereditarias de la retina
La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) continúan colaborando en un proyecto para el estudio de nuevos mecanismos moleculares que expliquen las causas hereditarias desconocidas ('perdidas') de las distrofias de retina con herencia autosómica dominante, liderado por la docto
- El intercambio de datos impulsa nuevos diagnósticos de enfermedades raras en Europa
El consorcio internacional conocido como Solve-RD ha detallado cómo el reanálisis periódico de la información genómica y fenotípica de personas que viven con una enfermedad rara puede aumentar las posibilidades de diagnóstico cuando se combina con el intercambio de datos a gran escala.
- En Europa, más de medio millón de personas padecen alguna enfermedad neurológica rara
Más de medio millón de personas padecen alguna enfermedad neurológica rara en Europa, según los datos que ha difundido la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración el próximo domingo, 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras. La SEN recordó que más de tres millones de españoles tienen una patología poco frecuente y que h
24 de Marzo de 2023
